Близо половин милион българи живеят с диагноза, която изисква специфично лечение за цял живот. Според проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести в Александровска болница, страната ни сериозно изостава от европейските стандарти по отношение на диагностиката, финансирането и административното признаване на тези заболявания.
В ефира на „Събуди се” проф. Търнев подчерта, че липсата на адекватен национален регистър пречи на събирането на точни данни за броя на пациентите. Той обясни, че около 80% от редките болести са генетични и изискват високоспециализирана диагностика, за която у нас все още липсват достатъчно методически и технически условия.
От 2013 г. в България не съществува национална програма за генетична профилактика. В момента държавата, чрез Фонда за лечение и НЗОК, покрива генетични изследвания единствено за деца, и то чрез „доста тежка и времеемка процедура”. За възрастните пациенти обаче такава помощ не е предвидена. Те често са принудени да разчитат на научни проекти, за да получат окончателна диагноза.
Докато в световен мащаб са описани над 6 500 редки заболявания, в България официално са признати само около 200. За да бъде включена нова болест в списъка, е необходимо подаването на специално заявление от болничен екип или пациентска организация, което да бъде одобрено от министъра. „Не се приема съществуващата номенклатура на редките болести”, посочи проф. Търнев, определяйки ситуацията като институционална дискриминация.
Най-сериозният проблем според експерта остава липсата на апаратура за дихателна помощ за възрастни, което пряко влияе на продължителността на живота. „България е единствената европейска страна, в която няма осигурена дихателна помощ. Единствено се осигуряват дихателни апарати за деца. Липсата на дихателна помощ сериозно скъсява продължителността на живота”, категоричен е той.
Проф. Търнев даде за пример пациентите с прогресивна мускулна дистрофия тип „Дюшен”: „В България те не доживяват 30 години, докато в Дания надхвърлят 50 години.”
