Днес отбелязваме Международния ден на редките болести.
Той е обявен по инициатива на Европейската организация за редки заболявания (EURORDIS). Целта е да се повиши информираността на международната общност за редките заболявания, както и да се предприемат действия за осигуряване на достъп до диагностика и терапии за хора, живеещи с рядко заболяване. Едно заболяване се смята за рядко, когато засяга по-малко от 1 на 2000 души.
Счита се, че 70 % от редките заболявания започват в детска възраст, а 72 % са на генетична основа. Идентифицирани са повече от 6000 редки заболявания, които засягат около 300 милиона души в света. В България регистрираните пациенти с редки заболявания през 2023 г. са около 1300.
“В днешния ден показваме необходимостта от разпространяване на информация за редките болести”, каза за БТА председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов.
“Редките болести засягат малък кръг от хора, но, за да бъдат разпознати, трябва да има повече информация за тях”, посочи той.
“Акромегалия, наследствен ангиоедем, Болест на Фабрик, Болест на Гоше, Болест на Уилсън, Болест на Помпе и таласемия са някои от редките болести”, каза Томов. И обясни, че у нас има 29 регистрирани експертни центрове по редки болести и около 260 редки болести, които са регистрирани.
“В развитите страни обикновено се регистрират около 400-500 редки заболявания”, каза още Томов. Той обърна внимание, че неонаталният скрининг в страната е слабо развит, като има само три заболявания, които се наблюдават по този начин. По думите му, при по-сериозен скрининг, ще се създаде възможност да се наблюдават 20-30 заболявания.
Преди дни проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавелла обяви, че неонаталният скрининг ще обхване нови три заболявания – спиналната мускулна атрофия, муковисцидозата и комбинирания имунен дефицит. Очаква се скринингът да се разшири до края на годината.
С различни инициативи у нас ще бъде отбелязан денят. Очаква се обществени сгради в страната да бъдат осветени в цветовете на редките болести – синьо, зелено, розово и лилаво. Сградата на Националния дворец на културата (НДК) ще бъде осветена също. От Община Русе обявиха, че Пантеонът на възрожденците ще бъде осветен в цветовете, акцентиращи значимостта на кампанията – синьо, лилаво, розово и зелено. Емблематичната ловешка средновековна крепост ще бъде осветена в зелено между 19:00 и 20:00 ч. Крепостта „Царевец“ също ще бъде осветена в знак на съпричастност с хората, страдащи от редки заболявания.
От 11:00 ч. днес в УМБАЛ „Александровска“ ще се състои пресконференция, на която ще бъдат дискутирани липсващите медикаменти за пациентите с редки болести. Ще се коментират и трудностите при получаването на терапия, както и необходимостта от Национална програма за генетична профилактика и от актуализация на действащата нормативна уредба за идентифициране, проследяване и лечение на редки болести. В 13:00 ч. пред сградата Клиника по неврология ще бъдат пуснати десетки балони в знак на съпричастност с болните от редки болести у нас и по света, отбелязват от Националния алианс на хората с редки болести.
