Скрининг при новородени за наличие на муковисцидоза, спинална мускулна атрофия и тежки комбинирани имунни дефицити, предвижда проект за нормативни промени. Предложението е публикувано на сайта на Министерството на здравеопазването за едномесечно обществено обсъждане. Досега масов скрининг на новородени деца се прилага за три редки заболявания – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. Целта на предложените промени е повече деца с вродени редки заболявания да бъдат откривани във възможно най-ранен етап, с което да се даде възможност за започване на навременно лечение, се посочва в мотивите на министъра на здравеопазването, аргументиращи предложените промени. Чрез разширяване на скрининга ще се постигне намаляване на усложненията и инвалидизацията на засегнатите от тези заболявания деца.
През второто полугодие на тази година са предвидени подготвителни мероприятия, включително обществени поръчки от Министерството на здравеопазването, за купуване на необходимите реактиви и консумативи за лабораториите, които ще извършват новите скринингови изследвания – в Специализирана болница за активно лечение по акушерство и гинекология „Майчин дом“ и в Специализирана болница за активно лечение по детски болести „Проф. д-р Иван Митев“. Изследванията на новородените деца за трите нови заболявания, ако своевременно приключат подготвителните дейности, биха могли да започнат в началото на 2025 г.
С проекта се предлага изследванията за масов неонатален скрининг да се извършват в единен национален център за неонатален скрининг. Отчетено е, че извършването на скрининговите изследвания в две лаборатории, разположени в различни лечебни заведения, води до затруднения в логистиката и забавяне в обработката на пробите, свързана с транспорт между двете лечебни заведения, дублиране на дейности по регистрацията на пробите и др. Това води до забавяне в крайния резултат от скрининга, което крие рискове и от забавяне на окончателната диагноза и лечението на засегнатите деца. За преодоляване на тези препятствия е отчетено за целесъобразно извършването на всички скринингови изследвания на новородените да става в един скринингов център. За целта с проекта се залага двете лечебни заведения, част от които се явяват лабораториите, ангажирани с провеждане на неонатален скрининг, и Министерството на здравеопазването до края на 2025 г. да предприемат необходимите действия за създаването му.
